Исследования показывают, что Y-хромосома может защитить себя от исчезновения в краткосрочной перспективе. Но как насчет будущего, где мы будем воспроизводить искусственно?
Даррен Гриффин
Питер Эллис
У кротовых полевок Y-хромосомы отсутствуют. Фото из википедии.
Y-хромосома может быть символом мужественности, но становится все более очевидным, что она совсем не сильная и долговечная. Хотя он несет ген «главного переключателя», SRY, который определяет, будет ли эмбрион развиваться как мужской (XY) или женский (XX), он содержит очень мало других генов и является единственной хромосомой, которая не является необходимой для жизни. В конце концов, женщины прекрасно обходятся без него.
Более того, Y-хромосома быстро дегенерировала, в результате чего у женщин остались две совершенно нормальные X-хромосомы, а у мужчин - X и сморщенная Y. Если такая же скорость дегенерации продолжится, Y-хромосоме останется всего 4,6 миллиона лет, прежде чем она полностью исчезнет. . Это может показаться долгим, но это не так, если учесть, что жизнь существовала на Земле 3,5 миллиарда лет.
Y-хромосома не всегда была такой. Если перемотать часы на 166 миллионов лет назад, на самых первых млекопитающих, все было совершенно иначе. Ранняя «прото-Y» хромосома изначально имела такой же размер, как и Х-хромосома, и содержала все те же гены. Однако у Y-хромосомы есть фундаментальный недостаток. В отличие от всех других хромосом, у которых есть две копии в каждой из наших клеток, Y-хромосомы всегда присутствуют только в виде единственной копии, передаваемой от отцов к их сыновьям.
Это означает, что гены на Y-хромосоме не могут подвергаться генетической рекомбинации, «перетасовке» генов, происходящей в каждом поколении, что помогает устранить повреждающие генные мутации. Лишенные преимуществ рекомбинации, гены Y-хромосомы со временем вырождаются и в конечном итоге теряются из генома.
Хромосома Y в красном цвете, рядом с гораздо большей Х-хромосомой. Фотография из Национального института исследования генома человека.
Несмотря на это, недавнее исследование показало, что Y-хромосома разработала довольно убедительные механизмы, позволяющие «тормозить», замедляя скорость потери генов до возможной остановки.
Например, недавнее датское исследование, опубликованное в PLoS Genetics, секвенировало части Y-хромосомы у 62 разных мужчин и обнаружило, что она подвержена крупномасштабным структурным перестройкам, позволяющим «амплификацию генов» - приобретение множественных копий генов, которые способствуют здоровью. функция спермы и уменьшение потери генов.
Исследование также показало, что Y-хромосома развила необычные структуры, называемые «палиндромами» (последовательности ДНК, которые читаются одинаково вперед и назад - например, слово «каяк»), которые защищают ее от дальнейшей деградации. Они зафиксировали высокую частоту «событий преобразования генов» в палиндромных последовательностях на Y-хромосоме - это, по сути, процесс «копирования и вставки», который позволяет восстановить поврежденные гены с использованием неповрежденной резервной копии в качестве шаблона.
Что касается других видов (Y-хромосомы существуют у млекопитающих и некоторых других видов), появляется все больше свидетельств того, что амплификация гена Y-хромосомы является общим принципом для всех. Эти усиленные гены играют решающую роль в производстве спермы и (по крайней мере, у грызунов) в регулировании соотношения полов в потомстве. Недавно в журнале «Молекулярная биология и эволюция» исследователи приводят доказательства того, что это увеличение числа копий гена у мышей является результатом естественного отбора.
Что касается вопроса о том, действительно ли Y-хромосома исчезнет, научное сообщество, как в настоящее время Великобритания, в настоящее время делится на «выбывших» и «оставшихся». Последняя группа утверждает, что его защитные механизмы отлично справляются со своей задачей и спасают Y-хромосому. Но выпускники говорят, что все, что они делают, это позволяют Y-хромосоме цепляться за ногти, прежде чем в конечном итоге упасть со скалы. Поэтому дискуссия продолжается.
Одна из ведущих сторонников аргументации о разрешении, Дженни Грейвс из Университета Ла Троб в Австралии, утверждает, что, если смотреть на долгосрочную перспективу, Y-хромосомы неизбежно обречены, даже если иногда они сохраняются немного дольше, чем ожидалось. В статье 2016 года она отмечает, что японские колючие крысы и слепушонки полностью утратили свои Y-хромосомы, и утверждает, что процессы утраты или создания генов на Y-хромосоме неизбежно приводят к проблемам с фертильностью. Это, в свою очередь, может в конечном итоге привести к образованию совершенно новых видов.
Гибель мужчин?
Как мы утверждаем в главе новой электронной книги , даже если Y-хромосома у людей действительно исчезнет, это не обязательно означает, что сами мужчины уходят. Даже у видов, которые фактически полностью потеряли свои Y-хромосомы, самцы и самки по-прежнему необходимы для воспроизводства.
В этих случаях ген «главного переключателя» SRY, определяющий генетическую принадлежность к мужскому полу, переместился в другую хромосому, что означает, что эти виды производят самцов без потребности в Y-хромосоме. Однако новая хромосома, определяющая пол - та, к которой переходит SRY - должна затем снова запустить процесс дегенерации из-за того же отсутствия рекомбинации, которое обрекло их предыдущую Y-хромосому.
Однако в людях интересно то, что, хотя Y-хромосома необходима для нормального воспроизводства человека, многие гены, которые она несет, не нужны, если вы используете методы вспомогательной репродукции. Это означает, что генная инженерия вскоре сможет заменить функцию гена Y-хромосомы , что позволит однополым женским парам или бесплодным мужчинам зачать ребенка. Однако, даже если бы все могли зачать ребенка таким образом, маловероятно, что плодовитые люди просто перестанут воспроизводиться естественным путем.
Хотя это интересная и горячо обсуждаемая область генетических исследований, беспокоиться не о чем. Мы даже не знаем, исчезнет ли вообще Y-хромосома. И, как мы показали, даже если это произойдет, мы, скорее всего, по-прежнему будем нуждаться в мужчинах для продолжения нормального воспроизводства.
Действительно, перспектива системы типа «сельскохозяйственных животных», при которой несколько «счастливых» самцов будут отобраны, чтобы стать отцами большинства наших детей, определенно не на горизонте. В любом случае, в ближайшие 4,6 миллиона лет будет гораздо больше насущных проблем.
Даррен Гриффин - профессор генетики Кентского университета.
Питер Эллис - преподаватель молекулярной биологии и репродукции в Кентском университете.
